Utilidad del diagnóstico genético

Por Angel René Argumedo G.


Muchas veces dudamos al momento de otorgarle utilidad al diagnóstico de enfermedades genéticas, ejemplo: la enfermedad de Huntington; le podrías decir a una persona basado en un análisis genético, cuantos años de vida le quedan a este paciente y cuál es el curso natural de la enfermedad, y qué es lo que sucede?...el paciente se suicida. Hay una alta incidencia de suicidios en las personas que padecen de hungtinton^1,2, que no es explicada solamente por la demencia que se presenta en las fases sintomáticas, sino que también es afectada por las implicaciones psicológicas profundas de la enfermedad. Una excelente revisión de este tema en Huntington es la expuesta por Coustasse³, y de las ideas importantes es la que nos habla sobre la autonomía del paciente en estas ocasiones. La consejería genética es importante en la medida en que sea provechosa para el paciente y las posibles consecuencias del testeo sean asumidas por él.

Por otro lado, algunas enfermedades genéticas, y es a lo que nos referimos con que “sea provechosa para el paciente”, tienen mejor pronóstico cuando son detectadas a una edad temprana. Un ejemplo lo tenemos en la fenilcetonuria. El niño con esta enfermedad nace normal, pero cuando se le empiezan a administrar alimentos por vía oral, empieza a convulsionar: para esta enfermedad, si es diagnosticada a tiempo y el bebé no muere por una crisis convulsiva, hay tratamientos que, aunque costosísimos, pueden salvar la vida o evitar daños neurológicos permanentes y nuevos fármacos están siendo desarrollados^4-8.

En conclusión, varios frentes de utilidad tiene el diagnóstico genético:

1. Permite decirle a la persona que padece la enfermedad de cuánto es la probabilidad que tiene en cada embarazo de que el producto de la gestación padezca de dicha enfermedad.

2. Podemos predecir el curso de la enfermedad, estar atentos y preparados para las complicaciones que se puedan presentar.

3. Permite plantear un tratamiento preventivo y/o paliativo.

4. Y finalmente, con los grandes avances en terapias génicas, reemplazos enzimáticos y demás artilugios fruto del arduo trabajo de los científicos que todos los días trabajan para lograrlos, podemos pensar en una cura.

Referencias

1. Haw, C., Harwood, D. & Hawton, K. Dementia and suicidal behavior: a review of the literature. Int Psychogeriatr 21, 440-453 (2009).

2. Bindler, L., Travers, D. & Millet, B. [Suicide in Huntington's disease: a review]. Rev Med Suisse 5, 646-648 (2009).

3. Coustasse, A., Pekar, A., Sikula, A. & Lurie, S. Ethical considerations of genetic presymptomatic testing for Huntington's disease. J Hosp Mark Public Relations 19, 129-141 (2009).

4. Webster, D. & Wildgoose, J. Tyrosine supplementation for phenylketonuria. Cochrane Database Syst Rev 8, CD001507 (2010).

5. van Spronsen, F.J. Phenylketonuria: a 21(st) century perspective. Nat Rev Endocrinol 6, 509-514 (2010).

6. Pitt, J.J. Newborn screening. Clin Biochem Rev 31, 57-68 (2010).

7. Harding, C.O. New era in treatment for phenylketonuria: Pharmacologic therapy with sapropterin dihydrochloride. Biologics 4, 231-236 (2010).

8. Vernon, H.J., Koerner, C.B., Johnson, M.R., Bergner, A. & Hamosh, A. Introduction of sapropterin dihydrochloride as standard of care in patients with phenylketonuria. Mol. Genet. Metab 100, 229-233 (2010).